フランク・ルッチ医学博士

ミュンスター大学小児病院小児科准教授。1992年ミュンスター大学医学部卒業後、ドレスデン大学およびドルトムント市立病院にて小児科研修医として勤務。カリフォルニア大学サンディエゴ校のリウマチ・免疫科で博士研究員として過ごした後、2004年にミュンスター大学小児病院で独立した研究グループのリーダーとなる。

ルッチ博士の主な研究テーマは、希少な小児代謝・自己免疫疾患における根本的な遺伝子異常の発見とトランスレーショナルな側面の解明である。この点で、彼のグループはいくつかのコンソーシアムの協力を得て、小児期の汎発性動脈石灰化症(GACI)、クリスポニ症候群、細胞内コバラミン代謝異常、アイカルディ・グティエール症候群の亜型、シングルトン・メルテン症候群の遺伝的原因を発見した。彼の現在のプロジェクトは、これらの稀な疾患のいくつかの動物モデルにおける実験的研究である。

Inozyme
Privacy Overview

This website uses cookies so that we can provide you with the best user experience possible. Cookie information is stored in your browser and performs functions such as recognising you when you return to our website and helping our team to understand which sections of the website you find most interesting and useful.