PROPEL – ENPP1およびABCC6欠損を評価するための前向き観察的患者レジストリ

この前向き登録の目的は、エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1(ENPP1)欠乏症とアデノシン三リン酸(ATP)結合カセット輸送蛋白サブファミリーCメンバー6(ABCC6)欠乏症の小児発症型の自然史を縦断的に特徴づけることである。この登録は、疾患の負担と進行性の包括的な理解を深めることを目的として、それぞれの疾患の遺伝的、生化学的、生理学的、解剖学的、X線写真的、および機能的症状(患者報告アウトカムを含む[PROs] )に関する情報を、標準治療の定期的な受診時に前向きに収集する。

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